上海为溶酶体贮积症设立罕见病专项救助基金

新华社 2017/4/9 23:54:00

新华社上海4月9日电(记者仇逸)创新模式,探索可防可治罕见病救助方法。9日,由上海市罕见病防治基金会、上海市医学会罕见病专科分会联合设立,汇聚协会、基金会和药企等多方力量,率先为溶酶体贮积症设立罕见病专项救助基金。

基金的设立,旨在帮助溶酶体贮积症患者获得救助,规范地进行系统治疗,延缓生命、提高生存质量;推动对罕见病防治事业及罕见病患者的关注,完善救助方法。

据介绍,目前全球范围内已确认的罕见病约有6000到7000种,占人类疾病的10%左右。其中,约有60%的罕见病患者为儿童,30%的患儿寿命不足5年。只有极少数的罕见病拥有有效治疗方法,如戈谢病和庞贝病。

溶酶体贮积症是一组罕见的进行性、致残性、可以威胁生命的遗传性代谢疾病,共包含超过50多种疾病,发病率从万分之一到百万分之一不等,其中较常见为戈谢病和庞贝病。这组疾病都是由于基因突变造成溶酶体中的酸性水解酶缺陷,最终引起的细胞组织器官功能障碍,可以引发智力倒退、心脏增大、肌肉萎缩等。

“早期诊断、早期治疗,能有效改变这类疾病自然病史、延缓病情进展。”内分泌遗传专家、上海交通大学医学院附属新华医院张惠文博士说,越早进行酶替代疗法治疗,越能帮助患者缓解肝脾肿大、骨痛等症状,有望回归正常生活。一位职业为高校教师的患者坦言:高昂的治疗费用,使患者面临沉重的经济负担阴影,特别需要来自多方面的支持。

上海市罕见病防治基金会理事长、上海市医学会罕见病专科分会主任委员李定国表示:“上海将以溶酶体贮积症作为起点,率先在罕见病患者医疗救助方面做出有益探索,不断提升罕见病的防治水平。”

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